Садржај

• Кораци
• Упозорење

Фанцонијева анемија је наследна болест коштане сржи - оштећено је меко ткиво унутар кости које производи крвне ћелије. Ова штета утиче на производњу крвних зрнаца и узрокује озбиљне здравствене проблеме попут леукемије (врста карцинома крви). Иако је Фанцонијева анемија поремећај повезан са крвљу, она такође утиче на друге органе, ткива и системе у телу, повећавајући ризик од развоја карцинома. Болест се обично дијагностикује пре 12. године, али се такође може открити током трудноће, чак и пре рођења.

Кораци

Метод 1 од 3: Препознајте знакове пре или током порођаја

1. 

   Научите породичну генетску историју. Фанцонијева анемија је генетска болест, па ако неко у вашој породици има историју анемије, можда имате ген и заразите се. Фанцонијеву анемију узрокује рецесивни ген, односно оба родитеља морају носити гене и преносити их својој деци. Будући да је то рецесивна болест, оба родитеља могу носити ген, а да се не разболе.

2. 

   
   
   Набавите генетско тестирање. Ако нисте сигурни да ли имате ген Фанцонијеве анемије или не, можете да обавите многе тестове код генетичара. Ако ниједан родитељ није носилац, дете не може да носи ген Фанцонијеве анемије. Међутим, ако су оба родитеља носиоци, само четвртина деце ће развити Фанцонијеву анемију.
   • Најчешћи тест је тест генетске мутације. Генетичар ће узети узорак коже и посматрати мутацију (абнормалне промене у генима) повезану са Фанцонијевом анемијом.
   • Тест хромозомског распада је поступак који узима узорке крви из руке и користи посебне хемикалије за обраду ћелија. Затим се ћелије посматрају како би се видело да ли се распадају. Ако имате Фанцонијеву анемију, ваши хромозоми се распадају и преуређују лакше него обично. Овај тест је једини начин да се утврди да ли носите ген Фанцонијеве анемије. Ово је компликован тест и може га извести само неколико центара.

3. 

   
   
   Испитивање гена у фетусу. Постоје два теста за фетус у развоју: биопсија плаценте (ЦВС) и амниоцентеза. Оба ова теста раде се у болници.
   • Биопсија плаценте се врши 10-12 недеља након последње менструације труднице. Лекар ће вам уметнути танку цевчицу кроз вагину и грлић материце до плаценте. Тада ће лекар нежно сисати да би узео узорак ткива из плаценте и спровео лабораторијске тестове како би открио генетске недостатке.
   • Амниоцентеза се изводи 15-18 недеља након последње менструације жене. Лекар иглом уклања малу количину течности из врећица око фетуса. Тада техничар проверава да ли хромозоми у течном узорку имају оштећени ген.

4. 

   
   
   Препознајте симптоме Фанцонијеве анемије. Након рођења бебе, проверите да ли постоје физички недостаци који могу бити знак Фанцонијеве анемије. Неке сметње можете прегледати сами, док ће другима требати лекар.
   • Фанцонијева анемија узрокује губитак палца, деформацију палца или више од 3 палца. Кости руку, кукова, ногу, шака и прстију нису у потпуности формиране или су абнормално обликоване. Деца са Фанцонијевом анемијом могу имати сколиозу или закривљену кичму.
   • Очи, капци и уши такође могу бити деформисани. Деца са Фанцонијевом анемијом могу постати глува.
   • Око 75% пацијената са Фанцонијевом анемијом има барем једну урођену ману.
   • Мала деца са Фанцонијевом анемијом могу имати оштећење бубрега или абнормални бубрег.
   • Фанцонијева анемија може проузроковати урођене срчане грешке. Најчешћи је вентрикуларни септални дефект (дефект вентрикуларног септума), што је појава рупе или дефекта у доњем септуму ради спречавања леве и десне коморе.
   реклама

Метод 2 од 3: Препознајте знакове болести у детињству или касније

1. 

   Потражите мрље пигментације коже. Пацијент ће видети равне, светло смеђе мрље зване „цафе ау лаит“ (на француском, „млечна кафа“). Или се на кожи пацијента могу појавити светлије мрље (губитак пигментације).

2. 

   Потражите абнормалности главе и лица. Ове абнормалности могу укључивати малу или велику главу, малу доњу вилицу, мало лице (обликовано попут птичјег лица), косо или мутно чело итд. Неки пацијенти такође имају ниску линију косе и опну на врату.
   • Око, капци и уши заражене особе могу бити деформисани. Ови недостаци могу проузроковати проблеме са видом и слухом код људи са Фанцонијевом анемијом.

3. 

   Потражите оштећења костију. Палац се може изгубити или деформисати. Руке, подлактице, бутине и ноге могу бити кратке, лучне или деформисане. Руке и стопала могу носити ненормалан број костију, ау неким случајевима и до 6 прстију.
   • Кичма и пршљенови су уобичајена места за оштећења костију. Дефекти могу бити кривина кичме (сколиоза), абнормална ребра и кичма, са додатним пршљеновима.

4. 

   
   
   Препознајте гениталне недостатке и код мушкараца и код жена. С обзиром да мушкарци и жене имају различите гениталне системе, важно је бити свестан различитих знакова.
   • Генитални дефекти код мушкараца укључују неразвијеност свих гениталија, мали пенис, скривене тестисе, отворену уретру на доњем делу пениса, стенозу кожице (напетост абнормалност препуција, спречавају скупљање препуција), мали тестиси, смањују производњу сперме што доводи до неплодности.
   • Генитални дефекти код жена укључују недостатак вагине или материце, вагине или материце која је врло уска или не расте и скупљање јајника.

5. 

   
   
   Будите свесни других развојних абнормалности. Рођене бебе могу имати мању тежину због недостатка исхране из мајчине материце. Деца се можда неће развијати нормалним, ниским или мањим темпом од вршњака. Било који облик анемије доводи до неадекватног снабдевања кисеоником различитих ткива, па пацијент често пати од неухрањености. Мозак је такође неразвијен, на пример низак ИК или потешкоће у учењу.

6. 

   
   
   Чувајте се основних знакова анемије. Фанцонијева анемија је врста анемије која има исте симптоме као и многе друге болести. Људи са овим болестима нису нужно узроковани Фанцонијевом анемијом, али то може бити један од разлога.
   • Умор је главни симптом анемије. Пацијенти се осећају уморно, јер је смањена залиха кисеоника (потребног за сагоревање хранљивих састојака у ћелијама и производњу енергије).
   • Анемија је такође повезана са смањењем броја црвених крвних зрнаца (РБЦ). Кожа пацијента може пробледети јер је еритроцит одговоран за црвену боју у крви, што заузврат даје кожи ружичасту боју.
   • Анемија узрокује повећање снабдевања крвљу из срца или повећање снабдевања крвљу других ткива како би надокнадила недостатак кисеоника. Ово може уморити срце и довести до затајења срца. Са срчаном инсуфицијенцијом, бебе често искашљавају пенушави спутум, отежано дисање (нарочито док леже) или отечено тело.
   • Остали симптоми анемије укључују вртоглавицу, главобољу (због недостатка кисеоника у мозгу), хладну и бледу кожу.

7. 

   Утврдите знаке леукопеније. Беле крвне ћелије (ВБЦ) стварају природну одбрану тела од многих инфекција. Када је коштана срж неисправна, количина белих крвних зрнаца се смањује и природни заштитни зид тела се губи. Деца ће бити подложнија инфекцијама изазваним организмима којима се нормално људско тело може одупријети. Инфекција је обично дужа и теже се лечи.
   • Деца којима је рано дијагностикован рак треба прегледати на Фанцонијеву анемију.

8. 

   Будите опрезни са знацима тромбоцитопеније. Тромбоцити су неопходни за згрушавање крви. Ако тромбоцита нема, ситни посекотине и ране ће дуже крварити. Деца су такође склона настанку модрица или петехија на кожи. Мале црвене или љубичасте мрље на кожи настају услед крви која тече из малих крвних судова испод коже.
   • Ако се тромбоцити знатно смање, крв може сама из себе потећи из носа, уста или дигестивног тракта и зглобова. Ово је озбиљан проблем и захтева хитну медицинску помоћ.
   реклама

Метод 3 од 3: Пријем дијагнозе

1. 

   Разговарајте са својим лекаром. Горе наведени знаци су само симптоми који указују на то да имате Фанцонијеву анемију. Нови лекар је једини способан да изврши тест за потврду дијагнозе. Пре теста, морате обавестити свог лекара о свим условима (ако постоје) који би могли утицати на тест. Треба пружити информације о породичној историји, употреби лекова, недавној трансфузији крви (ако је применљиво) и другим болестима.

2. 

   Тестирајте се на анемију која се не обнавља. Фанконијева анемија је анемија која се не обнавља, код које је коштана срж оштећена и не производи довољно крвних зрнаца. За тест, лекар ће иглом узети узорак крви из руке. Узорак крви ће се анализирати под микроскопом или за комплетан тест крви (ЦБЦ) или за број ретикулоцита.
   • У ЦБЦ тесту, узорак крви се размаже на стакалце и прегледа под микроскопом. Затим ће лекар израчунати број ћелија како би осигурао одговарајући број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита. Да би идентификовао анемију која се не регенерише, лекар ће прегледати црвене крвне ћелије да би утврдио да ли се број ћелија знатно смањио, величина повећала и има ли много ћелија абнормалног облика.
   • Током броја ретикулоцита, лекар микроскопом посматра узорак крви и броји број ретикулоцита. То су директни прекурсори црвених крвних зрнаца. Проценат ретикулоцита у крви показује колико ефикасно коштана срж производи крвне ћелије. Ако пацијент има анемију која се не обнавља, проценат ће значајно пасти, близу нуле.

3. 

   Примити тест проточне цитологије. Лекар узима неколико ћелија са коже и узгаја их у хемијском медијуму. Ако се носи ген Фанцонијеве анемије, узорак ћелије ће престати да расте у абнормалној фази коју испитивач може видети.

4. 

   Направите тест сржи. Током овог теста, извади се нешто коштане сржи за тест уживо. Након примене локалног анестетика, лекар ће убацити дебелу, велику металну иглу у кост, обично потколеничну кост, горњи део грудне кости или карлицу.
   • Ако је пацијент мало дете или је пацијента тешко контролисати, лекар може да користи анестетик за спавање пацијента и изврши аспирацију коштане сржи.
   • Чак и са анестезијом, пацијент ће и даље осећати прилично бол. Унутар кости има толико живаца да се локални анестетик не може убризгати нормалном иглом.
   • Након уметања игле у одређену дубину, лекар причвршћује шприцу на иглу и лагано извлачи клип. Златна течност која се екстрахује је коштана срж.Златна течност ће се тестирати како би се утврдило да ли се производи довољно крвних зрнаца. Бол обично пролази одмах након уклањања игле.
   • Повремено, срж може постати отврднула и влакнаста због дугих периода неактивности. У том случају жута течност неће бити исисана и назива се „сува славина“.

5. 

   Примите биопсију коштане сржи. У случају „суве славине“, лекар ће препоручити биопсију коштане сржи како би проверио исправно стање сржи. Поступак је сличан прегледу коштане сржи, али се користи већа игла и уклања део ткива коштане сржи. Ткиво коштане сржи испитиваће се микроскопом како би се утврдио проценат оштећених ћелија. реклама

Упозорење

• Фанконијева анемија се не меша са Фанконијевим синдромом - поремећајем бубрега.
• Имајте на уму да Фанцонијеву анемију може бити веома тешко дијагностиковати. Будући да постоји много других узрока који могу довести до анемије, често је тешко дијагнозирати Фанцонијеву анемију. Иако је болест крвних зрнаца, она такође погађа многе друге органе у телу и може изазвати израженије симптоме.
• Фанцонијева анемија повезана је са многим другим стањима и болестима. Ако вам је дијагностикована Фанцонијева анемија, можда имате многа друга стања као што су леукемија, други карциноми, болести бубрега и срчане мане.
• Трансплантација коштане сржи може помоћи у лечењу Фанцонијеве анемије. Ово је уобичајени третман необновљиве анемије. Међутим, поступак припреме за пацијента са Фанцонијевом анемијом разликује се од друге необновљиве анемије. Пацијенти са Фанцонијевом анемијом захтевају другачију хемотерапију и терапију зрачењем од пацијената са другом необновљивом анемијом. Због тога овај третман треба користити са опрезом.