Аутор:
William Ramirez
Датум Стварања:
18 Септембар 2021
Ажурирати Датум:
1 Јули 2024
Садржај
Прадер-Виллијев синдром (ПВС) је наследни поремећај који се обично дијагностикује у раном детињству.Болест утиче на развој многих делова тела, доводи до проблема у понашању и често доводи до гојазности. Приликом постављања дијагнозе узимају се у обзир клинички симптоми и генетски тестови. Научите да препознате ПВВ код деце како бисте свом детету пружили одговарајући третман и негу када је то потребно.
Кораци
1. део од 3: Кључне карактеристике
1 Слаби мишићи. Један од главних знакова Прадер-Виллијевог синдрома су слаби мишићи и смањени тонус мишића. Слабе мишиће обично је најлакше приметити у пределу трупа. Такође потражите млохаве удове или тело. Између осталог, беба може плакати слабо или тихо. - То се обично примећује током порођаја или непосредно након порођаја. Након неколико месеци, млитави или слаби мишићи могу да се тонирају или ојачају.
2 Проблеми са храњењем. Отежано храњење је још један уобичајен проблем са ПВС -ом. Дете може имати слабо развијен рефлекс сисања, па му је потребна помоћ. Због потешкоћа у храњењу, беба почиње споро да расте или уопште не расте. - Цјевчице за храњење или посебне брадавице могу се користити за помоћ беби да добро једе.
- Управо овај проблем обично спречава одојче да расте и развија се нормално.
- Након неколико месеци рефлекс сисања може се вратити у нормалу.
3 Оштро повећање телесне тежине. Временом, дете почиње брзо да добија вишак килограма. То је обично узроковано проблемима с хипофизом и хормонским поремећајима. Дете се може прејести, стално осећати глад или имати опсесивну потребу за храном, што доприноси повећању телесне тежине. - То се обично дешава у доби од једне до шест година.
- Након тога, детету се може дијагностиковати гојазност.
4 Абнормалне црте лица. Абнормалне црте лица су још један знак ПВС -а. Ово укључује очи у облику бадема, танку горњу усну, уске слепоочнице и опуштене углове уста. Дететов нос може бити преврнут. 
5 Одложен развој гениталија. Други знак ПВВ -а, који се односи на развој тела, је касни развој гениталија. Код деце са ПВС -ом, хипогонадизам је уобичајен, што подразумева смањену активност полних жлезда. Сви ови проблеми изазивају одложени развој гениталија. - Девојчице могу имати превише мале стидне усне и клиторис, док дечаци могу имати малу скротум или пенис.
- Могућ је и касни или непотпуни пубертет.
- Сви ови проблеми могу довести до неплодности.
6 Развојно заостајање. Деца са ПВС -ом могу показивати знакове заостајања у развоју. То обично укључује благе до умерене интелектуалне тешкоће или сметње у учењу. Ова деца ће касније почети да седе или ходају и обављају друге опште активности. - На тесту интелигенције дете обично постиже између 50 и 70 поена.
- Такође, дете може имати проблема са развојем говора.
2. део 3: Додатни знакови
1 Мала покретљивост. Мала покретљивост је додатна карактеристика ПВВ -а. Овај проблем можете приметити чак и током трудноће. У овом случају, ембрион у материци се креће мање него обично. Након рођења, беба може постати лоше, претерано слаба и поспана, што је обично симптом слабог плакања бебе. 
2 Поремећаји спавања. Са ПВС -ом, дете може доживети поремећаје спавања у којима бебе остају поспане током дана, не спавају добро ноћу и често се буде. - Такође, дете може имати нападе апнеје у сну.
3 Проблеми у понашању. Деца са Прадер-Виллијевим синдромом имају различите проблеме у понашању. Често су тврдоглавији или изазивају бес. Такође, деца са ОСИ често лажу или краду различите ствари, посебно када је у питању храна. - Између осталог, могу се појавити симптоми повезани са опсесивно-компулзивним поремећајем, па чак и опсесивно љуштење коже.
4 Мањи физички знаци. Постоји неколико додатних физичких знакова који служе као секундарни критеријум у дијагностици ПВВ.Деца са необично белом, светлом или досадном косом, кожом или очима су у великом ризику. Такође обратите пажњу на страбизам и кратковидост. - Између осталог, могуће су физичке абнормалности као што су мале или уске шаке или стопала. Такође, дете може бити прениско за своје године.
- Један од знакова може бити лепљива или густа пљувачка.
5 Остали знаци. Такође, деца са Прадер-Виллијевим синдромом могу имати и друге, мање уобичајене симптоме. Ово укључује немогућност пљувања и висок праг бола. Могу се јавити проблеми са костима, као што је сколиоза (закривљеност кичме) или остеопороза (ломљиве кости). - Ненормална надбубрежна активност може довести до раног пубертета.
Део 3 од 3: Медицинска помоћ
1 Када тражити медицинску помоћ. Приликом дијагностиковања Прадер-Виллијевог синдрома, лекари користе основне и додатне знакове као критеријуме. Обратите пажњу на ове знакове да бисте знали да ли ваше дете треба показати лекару. - Ако дете млађе од две године има пет знакова, онда је потребно извршити дијагнозу. Три или четири знака треба да буду повезана са главним симптомима, а остали би требало да буду додатни.
- Деца старија од три године морају имати најмање осам знакова. Четири или пет њих треба да буду повезани са главним симптомима.
2 Покажите своје дете лекару. Покушајте да не пропустите заказане прегледе након порођаја како би лекари могли рано дијагностиковати Прадер-Виллијев синдром. Лекар ће пратити развој детета и благовремено открити могуће проблеме. Током било које посете лекару у раном добу, он може дијагностиковати ПВС на основу знакова пронађених при прегледу. - Током прегледа лекар проверава висину, тежину, мишићни тонус и покретљивост, стање гениталија и обим главе. Такође, педијатар стално прати напредак развоја детета.
- Увек обавестите свог лекара о проблемима са храњењем, проблемима са спавањем или знацима летаргије.
- Ако је дете постало старије и приметите да има склоност ка преједању или прекомерној потреби за храном, обавестите о томе лекара.
3 Генетска анализа. Ако сумњате на ПВС, прописује се генетски тест крви. Овај тест може потврдити дијагнозу тражећи абнормалности у хромозому 15. Ако имате рођаке са овим стањем, можете урадити пренатални тест да бисте проверили бебу на ПВС. - Такође, генетска анализа вам омогућава да утврдите вероватноћу рођења друге деце са овим синдромом.
